XERODERMA PIGMENTOSUM

XERODERMA PIGMENTOSUM
XERODERMA PIGMENTOSUM (от греч. xeros—сухой и derma—кожа) (синонимы: melanosis lenticularis progressiva, epithelio-matosis pigmentosa, liodermia essentialis cum melanose et teleangiectasia, atrophoder-ma pigmentosum et atrophic, parched skin), заболевание, описанное впервые и почти с исчерпывающей полнотой в 1870 г. Капози (Kaposi). X. pigmentosum встречается редко. По подсчету Сименса и Кона (Siemens, Kohn) с 1870 г. по 1925 г. в мировой литературе описано всего 333 случая в 222 семьях, причем 146 случаев являются в семье единичными, 187—множественными (в 76 семьях). Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Характерными признаками заболевания являются сухость и пигментация кожи. В дальнейшем к этим симптомам присоединяются шелушение, атрофии, руб-цовые изменения, телеангиектазии, трещины, изъязвления, экзематизации [см. отд. табл. (т. XIV, ст. 231—232), рис. 7], блефариты с выпадением ресниц и с последующим образованием кератита, atresia buccalis, и наконец развиваются эпителиальные образования, обычно подвергающиеся злокачественному раковому перерождению. Описаны случаи, когда развивались соединительнотканные новообразования типа ангиомы, саркомы и др. Заболевание обычно начинается в первые три года жизни (80% всех случаев), реже—в юности и крайне редко— в зрелом возрасте (случай Теребинского—■ начало на 31-м году, случай Favre'a—на 64-м году).—Первые признаки заболевания часто обнаруживаются в весенние и летние месяцы, причем в нек-рых случаях развитию типичной X. р. предшествует дерматит типа солнечной эритемы. Течение болезни — всегда хро-ническое, неуклонно прогрессирующее, с периодами улучше- д Mill ния и затишья. По "        * Сименсу, две трети всех больных умира- • Xeroderma plgmentosum ет В ВОЗраСТв ДО 15 лет. Однако описа- х Пробанд Рис j               ны случаи, когда в 20—30-летнем возрасте болезненный процесс приостанавливался и б-ные доживали до старости (случай ШсЫ'я—до 60 л., случай Matzenauer'a— до 66 л. и случай Herxheimer-Hildebrand'a— до 70 лет). Г и с т. исследование: хрон. воспаление с исходом в атрофию, обильное отложение пигмента, новообразование сосудов, распад эластических и соединительнотканных волокон и атипическое разрастание эпителия в форме раковых опухолей.— Этиология и патогенез. X. р.— генотипическое заболевание, наследующееся как аутосомный рецессивный признак. По Сименсу, в 17% всех описанных случаев отмечается кровное родство. В случаях, где генеалогия была тщательно исследована, этот процент поднимался до 59. Кровное родство отмечено в случае, который Олесо-ву пришлось наблюдать в клинике кожных

I • Xeroderma plgmentosum

х Пробанд Д Пол неизвестен дш Рисунок 2. б-ней 1 МГУ (рис. 1). Интересный случай описан Вельгагеном (Velhagen): три здоровых брата женились на трех здоровых сестрах; в двух из этих браков часть детей оказалась больной (рис. 2)..—X. р. клинически выявляется только у гомозиготов, т. е. лишь в случае, когда предрасположение к этой б-ни унаследовано одновременно и от матери и от отца; в тех же случаях, когда предрасположение получено только от одного из родителей (у гетерозиготов), клин. проявлений б-ни не отмечается.—Обычное начало заболевания X. р. после длительного пребывания на воздухе и особенно после первой инсоляции объясняется повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам любой длины волны, причем действие их на кожу медленное и более глубокое; измененная чувствительность кожи при X. р. отмечена к Х-лучам и а-лучам и нормальная—к солнечному спектру и хим. раздражениям (Martenstein). Кровь не содержит фотодинамических веществ (гематопор-фирина и др.), и впрыскивание ее в вену животным не сенсибилизирует их. Т. о. ультрафиолетовые лучи как внешний фактор являются проявителем гена, вызывающего X. р.—Д и а г н о з заболевания при наличии клин, проявлений не представляет затруднений. Диференцировать приходится с веснушками, склеродермией и иногда с проказой.— Лечение симптоматическое-— преследует защиту кожи от действия лучей солнца, для чего рекомендуются шляпы, перчатки и защищающие кожу мази и паста, содержащие хинин и танин. Опухоли удаляются хирургич. путем, радием, рентгеном и электролизом. Лит.: Мещерский Г., Случай xeroderma plgmentosum, Протоколы Моск. вен. и дерм, об-иа 1903—1904 гг., т.. XIII, Харьков, 1905; Пер М., К клинике и патогенезу xeroderma plgmentosum, Венерология и дерматология, 1925, № 4; Теребин-с кий В.. Случай xeroderma pigmentosum, Рус. врач, 1906, № 48; В е г t а с с i n i G., Nuove osser-vazioni sopra un oaso di xeroderma pigmentoso. Giorn. ital. di dermatologia, v. LXX, 1929; Kapo'si M., tJber Xeroderma pigmentosum, Wien. med. Jahrb., 1882, p. 619; Martenstein H., Experimented IJntersuchungen bei Hydroa vacciniforme, Arch, t. Dermat. u. Syphil., В. С XL, 1922; Nicolas J., Favte M. et D u p a s q u i e r D., Du cancer melanique dans le xeroderma pigmentosum, Ann. de dermatol., t. VIII, 1927; Rothmann S., IJntersuchungen uber Xeroderma pigmentosum, Arch. i. Dermatol., Band CXLIV, 1923; SiemensH. u. К о h n E., Studien tiber Vererbung von Hautkrank-lieiten—Xeroderma pigmentosum, Zeitschr. f. indukt. Abstammungs- u. Vererbungslehre, B. XXXVIII, 1925; Velhagen C, Beitrag zur Kenntnis des Xeroderma pigmentosum, Archiv fur Augenheilkunde, B. XLVI, 1903.                                                   И. Олесов.

Большая медицинская энциклопедия. 1970.

Игры ⚽ Нужна курсовая?

Полезное


Смотреть что такое "XERODERMA PIGMENTOSUM" в других словарях:

  • Xeroderma pigmentosum — Référence MIM Voir article Transmission Récessive Chromosome Voir article Gène Voir article Empreinte parentale Non Anticipation Non …   Wikipédia en Français

  • XERODERMA PIGMENTOSUM — Maladie cutanée héréditaire, transmise selon le type récessif, et caractérisée par une sensibilité de la peau de certains enfants ou adolescents aux radiations lumineuses. Le xeroderma pigmentosum affecte les zones découvertes (mains, cou, face)… …   Encyclopédie Universelle

  • xeroderma pigmentosum — xeroderma pig·men·to·sum .pig mən tō səm, .men n a genetic condition inherited as a recessive autosomal trait that is caused by a defect in mechanisms that repair DNA mutations (as those caused by ultraviolet light) and is characterized by the… …   Medical dictionary

  • xeroderma pigmentosum — xeroderma pigmentosum. См. пигментная ксеродерма. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) …   Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

  • xeroderma pigmentosum — una afección precancerosa de herencia autosómica recesiva relacionada con un déficit de una enzima reparadora del DNA nuclear en el curso de la mitosis. Además de las manifestaciones neurológicas, esqueléticas y dermatológicas (poiquilodermia… …   Diccionario médico

  • Xeroderma pigmentosum — XP1 redirects here. For the phone, see Sonim XP1 ToughPhone. Xeroderma pigmentosum Classification and external resources ICD 10 Q82.1 ICD 9 …   Wikipedia

  • Xeroderma pigmentosum — Klassifikation nach ICD 10 Q82.1 Xeroderma pigmentosum …   Deutsch Wikipedia

  • Xeroderma Pigmentosum — Klassifikation nach ICD 10 Q82.1 Xeroderma pigmentosum …   Deutsch Wikipedia

  • Xeroderma pigmentosum — Lichtschrumpfhaut; Mondscheinkrankheit; Melanosis lenticularis progressiva (fachsprachlich) * * * Xerodẹrma pigmentosum   [zu griechisch dérma »Haut« und lateinisch pigmentum »Farbe«] das, s , Melanosis lenticularis progress …   Universal-Lexikon

  • xeroderma pigmentosum — Eng. Xeroderma pigmentosum Afección precancerosa de herencia autosómica recesiva relacionada con un déficit de una enzima reparadora del DNA nuclear en el curso de la mitosis. Además de las manifestaciones neurológicas, esqueléticas y… …   Diccionario de oftalmología


Поделиться ссылкой на выделенное

Прямая ссылка:
Нажмите правой клавишей мыши и выберите «Копировать ссылку»