XERODERMA PIGMENTOSUM

XERODERMA PIGMENTOSUM (от греч. xeros—сухой и derma—кожа) (синонимы: melanosis lenticularis progressiva, epithelio-matosis pigmentosa, liodermia essentialis cum melanose et teleangiectasia, atrophoder-ma pigmentosum et atrophic, parched skin), заболевание, описанное впервые и почти с исчерпывающей полнотой в 1870 г. Капози (Kaposi). X. pigmentosum встречается редко. По подсчету Сименса и Кона (Siemens, Kohn) с 1870 г. по 1925 г. в мировой литературе описано всего 333 случая в 222 семьях, причем 146 случаев являются в семье единичными, 187—множественными (в 76 семьях). Мужчины и женщины заболевают одинаково часто. Характерными признаками заболевания являются сухость и пигментация кожи. В дальнейшем к этим симптомам присоединяются шелушение, атрофии, руб-цовые изменения, телеангиектазии, трещины, изъязвления, экзематизации [см. отд. табл. (т. XIV, ст. 231—232), рис. 7], блефариты с выпадением ресниц и с последующим образованием кератита, atresia buccalis, и наконец развиваются эпителиальные образования, обычно подвергающиеся злокачественному раковому перерождению. Описаны случаи, когда развивались соединительнотканные новообразования типа ангиомы, саркомы и др. Заболевание обычно начинается в первые три года жизни (80% всех случаев), реже—в юности и крайне редко— в зрелом возрасте (случай Теребинского—■ начало на 31-м году, случай Favre'a—на 64-м году).—Первые признаки заболевания часто обнаруживаются в весенние и летние месяцы, причем в нек-рых случаях развитию типичной X. р. предшествует дерматит типа солнечной эритемы. Течение болезни — всегда хро-ническое, неуклонно прогрессирующее, с периодами улучше- д Mill ния и затишья. По "        * Сименсу, две трети всех больных умира- • Xeroderma plgmentosum ет В ВОЗраСТв ДО 15 лет. Однако описа- х Пробанд _Рис j               ны случаи, когда в 20—30-летнем возрасте болезненный процесс приостанавливался и б-ные доживали до старости (случай ШсЫ'я—до 60 л., случай Matzenauer'a— до 66 л. и случай Herxheimer-Hildebrand'a— до 70 лет). Г и с т. исследование: хрон. воспаление с исходом в атрофию, обильное отложение пигмента, новообразование сосудов, распад эластических и соединительнотканных волокон и атипическое разрастание эпителия в форме раковых опухолей.— Этиология и патогенез. X. р.— генотипическое заболевание, наследующееся как аутосомный рецессивный признак. По Сименсу, в 17% всех описанных случаев отмечается кровное родство. В случаях, где генеалогия была тщательно исследована, этот процент поднимался до 59. Кровное родство отмечено в случае, который Олесо-ву пришлось наблюдать в клинике кожных

I • Xeroderma plgmentosum

х Пробанд Д Пол неизвестен дш Рисунок 2. б-ней 1 МГУ (рис. 1). Интересный случай описан Вельгагеном (Velhagen): три здоровых брата женились на трех здоровых сестрах; в двух из этих браков часть детей оказалась больной (рис. 2)..—X. р. клинически выявляется только у гомозиготов, т. е. лишь в случае, когда предрасположение к этой б-ни унаследовано одновременно и от матери и от отца; в тех же случаях, когда предрасположение получено только от одного из родителей (у гетерозиготов), клин. проявлений б-ни не отмечается.—Обычное начало заболевания X. р. после длительного пребывания на воздухе и особенно после первой инсоляции объясняется повышенной чувствительностью кожи к ультрафиолетовым лучам любой длины волны, причем действие их на кожу медленное и более глубокое; измененная чувствительность кожи при X. р. отмечена к Х-лучам и а-лучам и нормальная—к солнечному спектру и хим. раздражениям (Martenstein). Кровь не содержит фотодинамических веществ (гематопор-фирина и др.), и впрыскивание ее в вену животным не сенсибилизирует их. Т. о. ультрафиолетовые лучи как внешний фактор являются проявителем гена, вызывающего X. р.—Д и а г н о з заболевания при наличии клин, проявлений не представляет затруднений. Диференцировать приходится с веснушками, склеродермией и иногда с проказой.— Лечение симптоматическое-— преследует защиту кожи от действия лучей солнца, для чего рекомендуются шляпы, перчатки и защищающие кожу мази и паста, содержащие хинин и танин. Опухоли удаляются хирургич. путем, радием, рентгеном и электролизом. Лит.: Мещерский Г., Случай xeroderma plgmentosum, Протоколы Моск. вен. и дерм, об-иа 1903—1904 гг., т.. XIII, Харьков, 1905; Пер М., К клинике и патогенезу xeroderma plgmentosum, Венерология и дерматология, 1925, № 4; Теребин-с кий В.. Случай xeroderma pigmentosum, Рус. врач, 1906, № 48; В е г t а с с i n i G., Nuove osser-vazioni sopra un oaso di xeroderma pigmentoso. Giorn. ital. di dermatologia, v. LXX, 1929; Kapo'si M., tJber Xeroderma pigmentosum, Wien. med. Jahrb., 1882, p. 619; Martenstein H., Experimented IJntersuchungen bei Hydroa vacciniforme, Arch, t. Dermat. u. Syphil., В. С XL, 1922; Nicolas J., Favte M. et D u p a s q u i e r D., Du cancer melanique dans le xeroderma pigmentosum, Ann. de dermatol., t. VIII, 1927; Rothmann S., IJntersuchungen uber Xeroderma pigmentosum, Arch. i. Dermatol., Band CXLIV, 1923; SiemensH. u. К о h n E., Studien tiber Vererbung von Hautkrank-lieiten—Xeroderma pigmentosum, Zeitschr. f. indukt. Abstammungs- u. Vererbungslehre, B. XXXVIII, 1925; Velhagen C, Beitrag zur Kenntnis des Xeroderma pigmentosum, Archiv fur Augenheilkunde, B. XLVI, 1903.                                                   И. Олесов.